【佳學(xué)基因檢測】持久性開放性前囟門基因檢測 Persistent open anterior fontanelle

基因檢測機構(gòu)介紹：

肩鎖骨發(fā)育不全癥（CCD）是一種罕見的常染色體顯性骨骼疾病。肩鎖骨發(fā)育不全癥（CCD）是由位于6p21上編碼轉(zhuǎn)錄因子CBFA1（即Runt相關(guān)轉(zhuǎn)錄因子2（RUNX2））的基因突變引起的。該病特征表現(xiàn)為持續(xù)開放的前囟門和顱骨縫，發(fā)育不良或無鎖骨，牙齒異常，矮小，寬陰骨聯(lián)合以及其他各種骨骼變化。肩鎖骨發(fā)育不全癥（CCD）的主要發(fā)現(xiàn)是鎖骨骨發(fā)育不良或無形成，導(dǎo)致患者能夠使肩膀靠近。前囟門和額縫的閉合延遲導(dǎo)致額部凸出。佳學(xué)基因遺傳病、罕見病基因檢測病案集中骨科基因檢測部分收錄了一個3.5歲男孩肩鎖骨發(fā)育不全癥（CCD）的病例，他因前囟門未閉合而轉(zhuǎn)診至我們的診所，并強調(diào)了肩鎖骨發(fā)育不全癥（CCD）臨床發(fā)現(xiàn)的重要性?；驒z測單位名稱：青海省海北州基因檢測?？漆t(yī)院。其他成熟基因檢測項目：蛋白疫苗特異性抗體反應(yīng)降低分子診斷, 缺乏或沒有色素b的（-245）基因測試機構(gòu)

基因檢測導(dǎo)讀：

持久性開放性前囟門基因檢測使用的是什么數(shù)據(jù)庫？來自河南省南陽市內(nèi)鄉(xiāng)縣西廟崗鄉(xiāng)的喬南韋（化名）在青島市第五人民醫(yī)院青島市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院被醫(yī)生診斷為持久性開放性前囟門。這名3.5歲的男孩因前囟門未閉合而被轉(zhuǎn)診到佳學(xué)基因檢測合作醫(yī)療機構(gòu)。他出生于健康父母的40周孕期，出生體重為3300克。他在11個月大時開始學(xué)走路。 體格檢查顯示，體重15千克（25-50百分位數(shù)），身高92厘米（3-10百分位數(shù)），頭圍53厘米（50百分位數(shù)）。前囟門處于開放狀態(tài)，垂直和水平直徑分別為4厘米和3厘米。還注意到高拱型上顎、低鼻梁、牙齒畸形、恒牙過多、下頜后縮、頭部和面部寬扁。右鎖骨缺失，肩膀下垂且活動度過大。其他系統(tǒng)檢查正常。家族史顯示，沒有其他家庭成員有骨骼異常、骨化延遲或身材矮小的情況。實驗室檢查顯示，血清鈣、磷、堿性磷酸酶、甲狀旁腺激素和維生素D水平正常。甲狀腺功能檢測在正常范圍內(nèi)。 骨齡為4歲。骨片放射檢查顯示：較大的前囟門、蠕蟲狀骨、硬化的顱底、多顆恒牙過多和錯位、右鎖骨發(fā)育不全和左鎖骨發(fā)育不良、胸腔狹窄、遠(yuǎn)側(cè)指骨發(fā)育不良、中指骨骺部呈圓錐形、恥骨聯(lián)合寬大和髖關(guān)節(jié)內(nèi)翻。《JBJS Essential Surgical Techniques》臨床數(shù)據(jù)分析，持久性開放性前囟門的出現(xiàn)有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙z傳。

本文關(guān)鍵詞

持久性,開放性,前囟門,hpv基因分型檢測是什么意思,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生持久性開放性前囟門醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：肩鎖骨發(fā)育不全癥（CCD）是一種罕見的顯性遺傳常染色體骨病，致病基因鑒定基因檢測可以將遺傳性的基因原因與環(huán)境原因、出生時的影響區(qū)分開來。疾病的特征為囟門閉合延遲，顱骨縫開放，鎖骨發(fā)育不良或無鎖骨，超數(shù)牙，恒牙萌發(fā)延遲，寬陰骨聯(lián)合，矮小以及其他各種骨骼變化。前囟門和額縫的閉合延遲導(dǎo)致額部凸出。表型譜系范圍從僅具有牙齒異常的輕度受影響個體到患有脊髓空洞癥的嚴(yán)重受影響患者。肩鎖骨發(fā)育不全癥（CCD）也被稱為Marie-Sainton病，突變性骨發(fā)育不良癥和肩鎖骨骨發(fā)育不良癥。位于染色體6p21上的人類成骨細(xì)胞特異性Runt相關(guān)轉(zhuǎn)錄因子2（RUNX2）基因被確定為肩鎖骨發(fā)育不全癥（CCD）的致病基因。

怎樣才能診斷正確？

HP:0004474

表型描述

The anterior fontanelle generally ossifies by around the 18th month of life. A persistent open anterior fontanelle is diagnosed if closure is delayed beyond this age.

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