【佳學基因檢測】小頜畸形基因檢測 Micrognathia

基因檢測機構介紹：

小頜畸形和后頜畸形都是指異常的下頜骨。 Micrognathia 是一種異常小的下頜骨； 下頜后縮是下頜骨相對于上頜骨向后移位（盡管不一定很?。?。 大多數(shù)通過產(chǎn)前超聲成像診斷為小頜畸形的胎兒同時存在這兩種疾病。無頜畸形（耳頭畸形）是下頜骨有效或幾乎有效發(fā)育不全，顳骨向內旋轉； 這導致耳朵水平并彼此相鄰，甚至融合在下頜骨的預期位置。 這種極端形式的小頜畸形非常罕見。 1基因檢測單位名稱：江西省吉安市基因檢測服務中心。其他成熟基因檢測項目：特異性抗多糖抗體缺乏地貧基因檢測結果分析, 3-甲基戊烯二酸尿癥基因檢查機構的選擇標準是什么？

基因檢測導讀：

小頜畸形基因研究進展: 來自甘肅省甘南州合作市伊合昂街道的帥光珠（化名）在河北醫(yī)科大學中醫(yī)學院附屬醫(yī)院(石家莊市中醫(yī)院)被醫(yī)生診斷為小頜畸形。歸納《Exercise and Sport Sciences Reviews》，小頜畸形的出現(xiàn)有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確。基因檢測是怎么回事呢？基因檢查是基于基因解碼基礎上的、近年來開發(fā)推出的非常重要的檢測手段。人體所有行為的決定因素是體內的遺傳物質,叫DNA。DNA的結構和功能決定了身體的生命,就是機體的各種性狀和功能。基因突變引起疾病可能會遺傳。

本文關鍵詞

小頜,畸形,基因測試,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生小頜畸形醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：雖然輕度小頜畸形可能是家族性的，但它也可能與遺傳性疾病有關，例如骨骼或神經(jīng)肌肉疾病。 相關異常包括腭裂和中樞神經(jīng)系統(tǒng) (CNS)、脊柱、四肢和手部異常。 當與 Pierre Robin 序列相關時，小頜畸形可能在超聲檢查中似乎是孤立的，盡管在大多數(shù)情況下存在腭裂。 腭裂在沒有唇裂的情況下很難通過超聲檢查發(fā)現(xiàn)，但在妊娠晚期可以通過三維和翻轉面視圖看到，其中從口腔內部的平面上可以看到上顎的正面。 當懷疑小頜畸形時，尋找外耳異常也很重要，因為這一發(fā)現(xiàn)提示 Treacher Collins 或 Goldenhar 綜合征。 當小頜畸形是胎兒綜合征的一部分時，其他器官系統(tǒng)（心臟或淋巴系統(tǒng)）的異?？梢詭椭R別可識別的畸形模式。

怎樣才能診斷正確？

HP:0000347是在人體疾病表征數(shù)據(jù)庫的代碼，其英文表達形式為 Micrognathia。區(qū)分孤立性和綜合征性小頜畸形很重要。 原發(fā)性下頜綜合征包括 Pierre Robin 序列（小頜畸形導致舌下垂，影響上顎形成并導致腭裂；這有時可在妊娠晚期診斷）、Nager 綜合征（伴有異常橈骨的肢端骨發(fā)育不全）、Treacher Collins 綜合征（耳 異常）和口面部指征（CNS 和手部異常）。 導致小頜畸形的骨骼和神經(jīng)肌肉疾病包括多發(fā)性骨骼發(fā)育不良（軟骨發(fā)育不全、駝背發(fā)育不良、畸形發(fā)育不良等）、顱縫早閉綜合征（Shprintzen-Goldberg 綜合征）和羅伯茨假沙利度胺綜合征。 小頜畸形是許多染色體異常的特征，包括馬賽克三體 9、13 和 18； 三倍體等。 這些非整倍體通常有許多相關的異常，例如心臟缺陷、前腹壁缺陷、CNS 異常和肢體畸形； 檢測到這些可以導致正確的診斷。 DiGeorge（22q11.2 微缺失）綜合征也與小頜畸形有關。 其他可能包括小頜畸形的綜合征不勝枚舉，但包括 Smith-Lemli-Opitz 綜合征（生殖器和肢體異常）、Goldenhar 綜合征（半面部短小伴小眼畸形、耳垂、面裂、不對稱和半椎骨）、Noonan 綜合征（囊性 水瘤、積水、心臟缺陷）、Meckel-Gruber 綜合征（囊性腎、枕葉腦膨出、多指畸形）、Fryns 綜合征（膈疝、心臟缺陷）、Pena-Shokeir 綜合征（肢體攣縮、生長受限）和 Joubert 綜合征（Dandy- 沃克畸形）。

小頜畸形的基因檢測

 當檢測到明顯的小頜畸形時，應提供染色體微陣列分析 (CMA) 的診斷測試，特別是如果有其他特征提示綜合征診斷。 如果懷疑是常見的非整倍體綜合征，核型分析或熒光原位雜交以及對 CMA 的反射是一種合理的方法。 小頜畸形可以遺傳； 然而，新發(fā)變異在嚴重的小頜畸形中很常見。 如果存在其他異常、血緣關系或特定病癥的家族史，基因組檢測或外顯子組測序有時會有用，因為 CMA 無法檢測單基因（孟德爾）疾病。 如果進行外顯子組測序，建議由在基因組測序的復雜性方面經(jīng)驗豐富的提供者進行適當?shù)臋z測前和檢測后遺傳咨詢。 經(jīng)過適當?shù)淖稍兒?，對于拒絕診斷評估的患者來說，無細胞 DNA 篩查是一個合理的選擇 懷疑是非整倍體綜合征。 如果小頜畸形是孤立的，則需要對父母雙方進行評估，因為輕度小頜畸形可能是一種體質遺傳變異。

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