【佳學(xué)基因檢測】17號染色體相關(guān)的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征基因解碼、基因檢測(FTDP－17)

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：

17號染色體相關(guān)的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征基因檢測是通過現(xiàn)代基因測序技術(shù)對英文疾病名稱為Frontotemporal dementia with parkinsonism-17的神經(jīng)科疾病進(jìn)行的分子診斷與致病基因鑒定基因檢測。該病又叫做DDPAC、Disinhibition-dementia-parkinsonism-amytrophy complex、Familial Pick's disease、FTDP-17、Wilhelmsen-Lynch disease。因此，17號染色體相關(guān)的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征基因檢測在不同的醫(yī)生眼里又叫做DDPAC基因篩查、去抑制-癡呆-帕金森綜合征-肌萎縮綜合癥遺傳測試、家族性匹克氏病基因測試、FTDP-17風(fēng)險(xiǎn)檢測、威廉森-林奇病遺傳性測試?？梢悦鞔_的是17號染色體相關(guān)的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征是一種基因病，可以遺傳，而佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)開展17號染色體相關(guān)的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征基因檢測的目的，一是早期發(fā)現(xiàn)，及時治療，二是阻斷遺傳，讓后代及二胎不再患病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做17號染色體相關(guān)的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征基因檢測？

額顳葉癡呆伴帕金森綜合征 17 (FTDP-17) 是一種腦部疾病。 它是稱為額顳葉癡呆或額顳葉退化的一組病癥的一部分，其特征是大腦區(qū)域稱為額葉和顳葉的神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）丟失。 隨著時間的推移，這些細(xì)胞的丟失會影響人格、行為、語言和動作。

FTDP-17 的體征和癥狀通常在四五十歲時變得明顯。 大多數(shù)受影響的人在出現(xiàn)癥狀后還能存活 5 到 10 年，盡管少數(shù)人能存活 20 年或更長時間。

性格和行為的改變通常是 FTDP-17 的早期跡象。 這些變化包括失去抑制、不適當(dāng)?shù)那榫w反應(yīng)、煩躁不安、忽視個人衛(wèi)生以及對活動和事件普遍失去興趣。 該疾病還會導(dǎo)致認(rèn)知功能惡化（癡呆），包括判斷、計(jì)劃和注意力方面的問題。 一些 FTDP-17 患者會出現(xiàn)精神癥狀，包括強(qiáng)迫行為、強(qiáng)烈的錯誤信念（妄想）和錯誤知覺（幻覺）。 受影響的個人可能難以以適合社交的方式與他人互動。 他們越來越需要個人護(hù)理和其他日常生活活動方面的幫助。

許多 FTDP-17 患者會出現(xiàn)言語和語言問題。 他們可能難以找到單詞，將一個單詞與另一個單詞混淆（語義錯語），并重復(fù)別人說過的話（模仿）。 隨著時間的推移，言語和語言的困難會惡化，大多數(shù)受影響的人賊終會失去溝通的能力。

FTDP-17 的另一個特點(diǎn)是運(yùn)動問題會隨著時間的推移而惡化。 許多受影響的個體會出現(xiàn)帕金森癥的特征，包括震顫、僵硬和異常緩慢的運(yùn)動（運(yùn)動遲緩）。 隨著疾病的進(jìn)展，大多數(shù)受影響的人變得無法行走。 一些 FTDP-17 患者還存在上下眼球運(yùn)動受限（垂直凝視麻痹）和雙眼快速異常運(yùn)動（掃視）。
 

17號染色體相關(guān)的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征基因檢測大數(shù)據(jù)分析

佳學(xué)基因的病案記錄嘗不足以得出FTDP-17 的全球流行情況。 在荷蘭，對疾病流行情況進(jìn)行了研究，估計(jì)每 100 萬人中就有 1 人受到影響。 然而，這種疾病可能未被充分診斷，因此它實(shí)際上可能比這個估計(jì)更常見。

FTDP-17 可能占所有額顳葉癡呆病例的一小部分。
 

17號染色體相關(guān)的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征的基因解碼——基因檢測科學(xué)依據(jù)

根據(jù)《大腦與神經(jīng)系統(tǒng)的異常的基因突變基礎(chǔ)》，F(xiàn)TDP-17 是由 MAPT 基因突變引起的。 該基因位于 17 號染色體上，該病因此得名。

MAPT 基因提供了制造一種叫做 tau 的蛋白質(zhì)的指令。 這種蛋白質(zhì)存在于整個神經(jīng)系統(tǒng)中，包括大腦中的神經(jīng)元。 它參與組裝和穩(wěn)定微管，微管是構(gòu)成細(xì)胞結(jié)構(gòu)框架（細(xì)胞骨架）的剛性中空纖維。 微管幫助細(xì)胞保持其形狀，協(xié)助細(xì)胞分裂過程，并且對于細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)的運(yùn)輸至關(guān)重要。

MAPT 基因的突變破壞了 tau 的正常結(jié)構(gòu)和功能。 有缺陷的蛋白質(zhì)在神經(jīng)元和其他腦細(xì)胞內(nèi)形成異常團(tuán)塊。 然而，尚不清楚這些團(tuán)塊對細(xì)胞功能和存活有何影響。 FTDP-17的特點(diǎn)是大腦額葉和顳葉的細(xì)胞逐漸死亡。 額葉參與推理、計(jì)劃、判斷和解決問題，而顳葉則幫助處理聽覺、言語、記憶和情緒。 這些大腦區(qū)域的細(xì)胞丟失會導(dǎo)致性格改變、言語困難和 FTDP-17 的其他特征。

FTDP-17 是被稱為 tau 病的幾種相關(guān)疾病之一，其特征是大腦中 tau 異常積聚。
 

17號染色體相關(guān)的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征基因檢測如何阻斷疾病遺傳

17號染色體相關(guān)的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝就足以引起這種疾病。佳學(xué)基因在通過基因檢測后為受檢者提供遺傳咨詢，以阻斷疾病遺傳，讓后代及二胎不再患病。
 

如何做17號染色體相關(guān)的額顳葉癡呆合并帕金森綜合征基因檢測？

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