基因檢測就找佳學(xué)基因!
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基因檢測就找佳學(xué)基因!
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佳學(xué)基因MLPA致病基因鑒定基因解碼基于Multiples ligation-dependent probe amplification技術(shù)，采用多重連接依賴探針擴(kuò)增，可以在同一反應(yīng)體系內(nèi)檢測多達(dá)50個核苷酸序列的拷貝數(shù)變化，可以快速同時鑒定幾十個基因的大片段DNA的缺失和插入。佳學(xué)基因MLPA檢測可以檢測分析染色體的非整倍性改變、基因重排和大片段核苷酸序列的缺失和插入等基因突變，廣泛應(yīng)用于杜氏肌營養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮、神經(jīng)纖維瘤等數(shù)十種遺傳性疾病的致病基因鑒定中，為遺傳性疾病設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因治療，避免后代或二胎再次患病提供科學(xué)依據(jù)。
“佳學(xué)基因MLPA檢測”通過基因解碼技術(shù)，為患者分析查找導(dǎo)致數(shù)十種智力發(fā)育、神經(jīng)、肌肉等系統(tǒng)相關(guān)疾病或亞型的發(fā)病原因，明確大片段缺失和插入是否是待查疾病的基因根源，明確致病基因的來源和遺傳方式，為患者的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
全面
測序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高。
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獨(dú)到
基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，基因突變意義更明確。
正確
將致病基因定位到特定位點(diǎn)，明確發(fā)病根源。
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專業(yè)
根據(jù)國際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高。
方便
樣本采集簡單易操作，用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血。
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實(shí)用
獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳。
懷疑有基因缺失或插入變異的患者
有發(fā)育遲緩、智力障礙、先天多發(fā)畸形的患者
有精神系統(tǒng)疾病相關(guān)表征的患者
有神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病相關(guān)表征的患者
有皮膚系統(tǒng)疾病相關(guān)表征的患者
遺傳代謝性疾病高發(fā)地區(qū)人群
明確所患疾病是否為基因病
找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ摇⒃O(shè)計(jì)治療方案
設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據(jù)
指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
血液樣本
3-5毫升抗凝血（紫色蓋帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜樣本
4-5根口腔粘膜樣本
檢測周期： 20-25個工作日（自檢測中心收到合格樣本之日起）
檢測咨詢
檢測采集與寄送
基因解碼
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出具報(bào)告
遺傳咨詢
| 基因 | 染色體 | 基因序列變化 | 純合/雜合 | 基因解碼分析 | 遺傳方式 | 基因功能/疾病表型 | 變異來源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| NF1 | 17q11.2 | 6-8號外顯子缺失 | 雜合 | pathogenic | AD | 神經(jīng)纖維瘤1型 | 新發(fā) |
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