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佳學(xué)基因?遺傳性腫瘤基因檢測(cè)

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

有遺傳性腫瘤怎么辦？

基因解碼研究表明，所有腫瘤的根本機(jī)制都是基因突變所致，即腫瘤是一種基因病，其主要致病因素包括先天性遺傳及后天的基因突變。其中，先天性的致病基因具有家族聚集性，遺傳概率為50%，導(dǎo)致后代患癌風(fēng)險(xiǎn)大大升高。因此，腫瘤的預(yù)防、治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)。遺傳性腫瘤致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。

基因解碼列表

“遺傳性腫瘤致病基因鑒定”通過基因解碼技術(shù)，為患者分析上千種腫瘤或亞型，明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的腫瘤的基因根源，將腫瘤的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn)，為遺傳性腫瘤的早期診斷、靶向用藥、免疫治療、遺傳咨詢提供科學(xué)依據(jù)。

疾病或表型名稱 疾病或表型名稱 疾病或表型名稱
肺癌 肝癌 乳腺癌
結(jié)直腸癌 膽囊癌 腎癌
胃癌 骨肉瘤 多發(fā)性骨髓瘤
淋巴瘤 宮頸癌 頭頸癌
白血病 神經(jīng)膠質(zhì)瘤 神經(jīng)母細(xì)胞瘤
鼻咽癌 甲狀旁腺瘤 子宮內(nèi)膜癌
神經(jīng)纖維瘤 食管癌 家族性乳腺癌
胃腸道間質(zhì)瘤 甲狀腺癌 家族性乳腺癌-卵巢癌
乳腺癌/卵巢癌 軟組織瘤 少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤
家族性腺瘤息肉病 甲狀腺髓樣癌 睪丸癌
膠質(zhì)母細(xì)胞瘤 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 嗜鉻細(xì)胞瘤
結(jié)節(jié)性硬化癥 胃腸腫瘤 神經(jīng)皮膚黑變病
多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤 胰腺癌 腎母細(xì)胞瘤
非霍奇金淋巴瘤 遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合癥 前列腺癌
遺傳性非息肉型結(jié)直腸癌 直腸癌 腎上腺皮質(zhì)癌
子宮肉瘤 神經(jīng)纖維瘤-奴南綜合征 腎透明細(xì)胞癌
子宮體癌 血液腫瘤 生長激素細(xì)胞腺瘤
膀胱癌 卵巢癌 林奇綜合征
黑色素瘤 橫紋肌肉瘤 考登綜合征
神經(jīng)病變型共濟(jì)失調(diào)視網(wǎng)膜色素變性綜合征 咽癌 急性髓細(xì)胞白血病
Costello綜合征 皮膚鱗狀細(xì)胞癌 縱膈生殖細(xì)胞腫瘤
LEOPARD綜合征 Leigh綜合征 斯皮茨痣
Li Fraumeni綜合征 Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征 髓母細(xì)胞瘤
MYH-相關(guān)息肉病 BAPI相關(guān)腫瘤風(fēng)險(xiǎn) 髓質(zhì)型甲狀腺癌
PIK3CA細(xì)胞增生癥 CHEK2S相關(guān)腫瘤風(fēng)險(xiǎn) 特科特綜合征
Proteus樣綜合征 角膜炎-魚磷癬-耳聾綜合征 先天性脂肪瘤，血管異常和上表痣
PTEN錯(cuò)構(gòu)瘤腫瘤綜合征 精母細(xì)胞瘤 嫌色性腎細(xì)胞癌
RAS相關(guān)的自身免疫性白細(xì)胞增生性疾病 巨色素毛發(fā)痣 腺瘤性息肉病伴先天性膽脂瘤
T細(xì)胞前淋巴細(xì)胞白血病 卡爾尼三聯(lián)征 腺樣囊性癌
VHL綜合征 可地松分泌型腺癌 星形細(xì)胞瘤
wilms瘤 克魯宗綜合征 性索間質(zhì)瘤
斑痣 口底癌 胸腺癌
布加綜合征 褲欣綜合征 雄激素分泌腎上腺皮質(zhì)癌
多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征2A型和家族性甲狀腺髓樣癌 顱咽管瘤 血小板增多
多骨纖維性發(fā)育不良 卵巢漿液性囊腺癌 遺傳性副神經(jīng)節(jié)瘤-嗜鉻細(xì)胞瘤
多囊性腎發(fā)育不良 卵巢粒層細(xì)胞瘤 遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)綜合征
多形性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤 卵巢上皮細(xì)胞癌 幼年型慢性粒單核細(xì)胞白血病
非精原生殖細(xì)胞瘤 卵泡膜細(xì)胞瘤 幼年性息肉病/遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征
非精原細(xì)胞瘤 麥-奧二氏綜合征 幼年性息肉病綜合征
非小細(xì)胞肺癌 慢性淋巴細(xì)胞白血病 原發(fā)性血小板增多癥
肥大細(xì)胞白血病 慢性髓細(xì)胞白血病 真性紅細(xì)胞增多癥
肥大細(xì)胞增多癥 毛母細(xì)胞瘤 脂溢性角化癥
副神經(jīng)節(jié)瘤 毛細(xì)胞性星形細(xì)胞瘤 致死性短肢矮小
肝母細(xì)胞瘤 玫瑰花結(jié)形成神經(jīng)膠質(zhì)瘤 皮膚痣伴尿道上皮癌
骨髓纖維變性 門靜脈纖維化 皮膚痣綜合征
骨髓纖維變性伴骨髓組織異生 米爾-多里（氏）綜合征 皮脂腺痣
骨髓增生性疾病 腦癌 染色體陽性費(fèi)城白血病
骨髓增生異常綜合征 腦干膠質(zhì)瘤 肉瘤
黑色素-胰腺癌綜合征 腦顱皮膚脂肪過多癥 乳頭狀甲狀腺癌
急性X連鎖白血病 腦膜癌 乳頭狀腎細(xì)胞癌
急性成巨核細(xì)胞白血病 內(nèi)分泌腫瘤 努南綜合征伴多發(fā)性雀斑
急性淋巴母細(xì)胞瘤白血病 牛奶咖啡斑伴肺動(dòng)脈瓣狹窄 努南綜合征伴或不伴幼年性單核細(xì)胞白血病
急性淋巴細(xì)胞性白血病伴淋巴瘤 努南綜合征 膀胱移行細(xì)胞癌
急性淋巴性白血病 皮膚基底細(xì)胞癌 加德納綜合征
急性髓系白血病 皮膚痣 家族性紅細(xì)胞增多癥
急性髓細(xì)胞樣白血病    

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做遺傳性腫瘤基因檢測(cè)？

臨床意義

做這個(gè)檢測(cè)有什么用？

樣本類型與檢測(cè)周期

檢測(cè)周期： 20-25個(gè)工作日（自檢測(cè)中心收到合格樣本之日起）

檢測(cè)流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷，幫孩子明確病因
受檢者情況
王強(qiáng)（化名），男，56歲，直腸癌患者。王強(qiáng)的兒子32歲，身體健康，但偶感胃腸不適，擔(dān)心自己是否也會(huì)像父親一樣患上直腸癌，于是送檢父子的血液樣本至佳學(xué)基因做致病基因鑒定，明確是否具有直腸癌的致病基因。
基因解碼結(jié)果
基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數(shù)據(jù)庫對(duì)比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來源
MSH6 2p16.3 c.41C>T p.S14F 雜合 Uncertain pathogenic AD 遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌5型 --
基因解讀與遺傳咨詢
數(shù)據(jù)庫比對(duì)結(jié)果顯示，王強(qiáng)MSH6基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變對(duì)DNA的修復(fù)起到重要作用，與遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌5型的發(fā)病相關(guān)。結(jié)合患者臨床表征，該突變考慮為與遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌5型相關(guān)的雜合突變，是導(dǎo)致王強(qiáng)發(fā)病的重要致病性因素。
MSH6基因是常染色體顯性遺傳疾病遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌5型的致病基因。其后代遺傳風(fēng)險(xiǎn)為50%。如果沒有致病基因鑒定，王強(qiáng)的兒子會(huì)生活在恐懼、擔(dān)憂之中。經(jīng)驗(yàn)證，王先生的兒子未遺傳到父親的致病基因，消除了擔(dān)憂和恐懼。佳學(xué)基因提示，有腫瘤家族史的人群，可通過致病基因鑒定明確自身是否攜帶腫瘤基因，消除傳統(tǒng)觀念帶來的恐懼?；蛘哌M(jìn)行有效的預(yù)防和針對(duì)性的治療。

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