【佳學(xué)基因檢測(cè)】原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型型基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱為Microcephaly 4, Primary, Autosomal Recessive的疾病所進(jìn)行的基于基因序列變化的一種先進(jìn)的診斷檢測(cè)方法。該病的其他英文形式包括Mcph4、Primary Autosomal Recessive Microcephaly 4 、Microcephaly, Type 4, Primary, Autosomal Recessive 、Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 4。原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型型是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康脑l(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一骨科、兒科、及精神科疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型的基因解碼，可以通過原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型疾病介紹：

原發(fā)性小頭畸形是一種以小腦袋和認(rèn)知能力受損為特征的疾病。根據(jù)基因檢測(cè)基因解碼，編碼中心體蛋白和細(xì)胞周期調(diào)節(jié)因子的 13 種不同基因的突變會(huì)導(dǎo)致這種疾病。 CASC5 是一種編碼對(duì)有絲分裂期間著絲粒形成和正確染色體分離很重要的蛋白質(zhì)的基因，已被基因信息解密研究確定與原發(fā)性小頭畸形 4 (MCPH4) 有關(guān)。通過 MCPH 家族的純合子作圖和全外顯子組測(cè)序，佳學(xué)基因病案集在 CASC5 中發(fā)現(xiàn)了第二個(gè)突變 (NM_170589.4;c.6673-19T>A)。該突變誘導(dǎo) CASC5 外顯子 25 的跳躍，導(dǎo)致移碼和過早終止密碼子的引入 (p.Met2225Ilefs*7)。 C 末端截短的蛋白質(zhì)缺少 118 個(gè)氨基酸，這些氨基酸包含負(fù)責(zé)與 hMIS12 復(fù)合物相互作用的區(qū)域，這對(duì)于正確的染色體對(duì)齊和分離至關(guān)重要。此外，基因解碼基因檢測(cè)分別通過定量 RT-PCR 和蛋白質(zhì)印跡分析顯示 CASC5 mRNA 的下調(diào)和 CASC5 蛋白量的減少。作為功能缺陷的進(jìn)一步跡象，基因信息傳遞研究在分裂患者成纖維細(xì)胞的中期板外觀察到分散的 CASC5 免疫反應(yīng)物質(zhì)點(diǎn)。通常，CASC5 是中期染色體著絲粒的組成部分。患者細(xì)胞中較高的有絲分裂指數(shù)表明攜帶突變的細(xì)胞中有絲分裂停滯。基因檢測(cè)和實(shí)驗(yàn)依據(jù)收集過程中還在患者細(xì)胞中觀察到分葉狀和碎片狀細(xì)胞核以及微核。此外，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)研究人員檢測(cè)到與對(duì)照成纖維細(xì)胞相比，突變體中 γH2AX 和 53BP1 水平更高的 DNA 損傷反應(yīng)發(fā)生了改變。研究結(jié)果證實(shí)了 CASC5 在原發(fā)性小頭畸形中的擬議作用，并表明它也可能與基因組穩(wěn)定性相關(guān)。

頭頸眼：

眼距寬

一字眉

濃濃的眉毛

神經(jīng)中樞神經(jīng)系統(tǒng)：

言語延遲

精神發(fā)育遲滯，輕度至中度

小腦袋

頭頸鼻：

小柱低

頭頸面部：

小頜畸形

傾斜的額頭

低發(fā)際線

頭頸頭：

小頭畸形（-4 至 -7 標(biāo)準(zhǔn)差）

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，CASC5是蛋白質(zhì)編碼基因，位于染色體15q15.1，由27個(gè)外顯子、2342個(gè)氨基酸組成，分子量為265 kDa。它也被稱為 hKNL-1、D40、Spc7、MCPH4、CT29、AF15Q14、PPP1R55 和 hSpc105。在細(xì)胞中，CASC5 基因存在于核質(zhì)中，而在大腦中，CASC5 基因存在于大腦皮層中。由該基因編碼的蛋白質(zhì)是多蛋白組裝的重要組成部分，用于著絲粒-微管偶聯(lián)和染色體分離的正常發(fā)育。它是一種保守的支架蛋白，用于適當(dāng)?shù)闹z粒組裝、檢查點(diǎn)功能和紡錘體組裝。與存在于中心體周圍的其他 MCPH 蛋白不同，CASC5 蛋白用于將染色質(zhì)與有絲分裂器偶聯(lián)，并且還與 BUB1 相互作用，BUB1 正確管理紡錘體組裝檢查點(diǎn)。 CASC5 蛋白的任何減少都會(huì)導(dǎo)致染色體錯(cuò)位并驅(qū)使細(xì)胞進(jìn)入有絲分裂。突變的 CASC5 會(huì)破壞 hMIS12，這對(duì)于正確的染色體排列和分離至關(guān)重要。該基因通常是中期染色體動(dòng)粒的一部分，患者細(xì)胞中升高的有絲分裂指數(shù)在攜帶突變的細(xì)胞內(nèi)被指定為有絲分裂停滯。除了受影響細(xì)胞內(nèi)的微核外，還發(fā)現(xiàn)了分葉狀和碎片狀的細(xì)胞核。此外，與對(duì)照成纖維細(xì)胞相比，改變的 DNA 會(huì)損害突變細(xì)胞中 γH2AX 和 53BP1 的高峰反應(yīng)。這些研究證實(shí)了 CASC5 在原發(fā)性小頭畸形中的作用。過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型，實(shí)現(xiàn)原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型遺傳阻斷的目的。

如何做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。