【佳學(xué)基因檢測(cè)】局部白化病基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

局部白化病是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)?a href='http://m.npz842.cn/cp/chabiyin/shenjin/2020/14895.h' target='_blank'>局部白化病的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行局部白化病遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。佳學(xué)基因檢測(cè)在已收錄的病案例中確定了兩個(gè)患有部分白化病的個(gè)體，他們是 TYR p.[(Ser192Tyr);(Arg402Gln)] 等位基因的純合子。 與來(lái)自 100,000 個(gè)基因組項(xiàng)目試驗(yàn)數(shù)據(jù)集的對(duì)照隊(duì)列相比，該基因型在白化病患者中顯著豐富。在另一個(gè)大型病例研究中，白化病基因檢測(cè)在 93 名白化病患者隊(duì)列中確定了另外 6 名輕度白化病患者的單倍型純合子； 這些人中有 5 人被臨床診斷為 OA——支持與該基因型相關(guān)的輕度皮膚表型。佳學(xué)基因解碼指出，鑒于該單倍型在一般人群中的預(yù)測(cè)攜帶頻率很高，(i) 如果它是一個(gè)有效外顯的疾病相關(guān)等位基因，那將是令人驚訝的，并且 (ii) 輕度白化病病例可能仍然存在 未確診/無(wú)癥狀，尤其是在淺膚色人群中。 事實(shí)上，復(fù)雜單倍型的純合性可能只會(huì)導(dǎo)致眼部色素脫失，這種情況足以在色素沉著背景已經(jīng)很低的情況下促使三級(jí)轉(zhuǎn)診進(jìn)行眼科并發(fā)癥。

局部白化病疾病介紹：

花斑癥（斑狀白化病）是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性病征，其特征在于皮膚和頭發(fā)的受累區(qū)域中黑素細(xì)胞的先天性缺乏。 白色的額發(fā)——通常是三角形分布，可能是少有的表現(xiàn)形式，或者頭發(fā)和下面的額頭都可能涉及。 眉毛和睫毛可能會(huì)受到影響。 在面部，軀干和四肢可能會(huì)觀察到不規(guī)則形狀的白色斑塊，通常呈對(duì)稱(chēng)分布。 通常情況下，在脫色區(qū)域內(nèi)部和邊緣有色素沉著過(guò)度（Thomas等，2004總結(jié)）。該病臨床表征有：長(zhǎng)人中；耳部異常；一字眉；皮膚色素減退；白化病；皮膚色素減退斑；虹膜異色；眼部白化??；額發(fā)變白；顱骨形態(tài)異常；白點(diǎn)病；斑駁?。话郀畎装卟。话郀?a href='http://m.npz842.cn/kt/jibingyujiyin/sjxt/2023/60064.html' target='_blank'>白癜風(fēng)；斑狀白化??；前胸部色素缺失；圖案狀白皮??；虹膜色素沉著的不對(duì)稱(chēng)。

局部白化病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為局部白化病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，局部白化病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了局部白化病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有局部白化病，實(shí)現(xiàn)局部白化病遺傳阻斷的目的。在佳學(xué)基因眼科疾病基因檢測(cè)案例大全中，TYR c.[575 C >⟩A;1205 G > A] p.[(Ser192Tyr);(Arg402Gln)] 是賊常見(jiàn)的致病等位基因，因?yàn)樗粦岩纱嬖谟?7/12 名患者中。 兩種基因型 TYR c.575 C⟩>⟩A 和 TYR c.1205 G⟩>⟩A 出現(xiàn)在不同的祖先單倍型上并且已知每個(gè)基因型都可以減少色素沉著。 單獨(dú)來(lái)看，這兩種變體都很常見(jiàn)（gnomAD 頻率：分別為 25.02% 和 17.65%），但它們一起出現(xiàn)在重組單倍型 TYR c.[575 C > A;1205 G > A] p.[(Ser192Tyr);(Arg402Gln)] 上則是 一種相對(duì)罕見(jiàn)的事件，預(yù)計(jì)在中國(guó)患者中發(fā)生的頻率為 1.1%。 與單獨(dú)的兩種突變相比，已發(fā)現(xiàn)該單倍型導(dǎo)致酪氨酸酶功能的累加性降低。 佳學(xué)基因?qū)y帶這種單倍體的 9 名白化病患者進(jìn)行的基因組測(cè)序和后續(xù)功能研究不支持單倍型上的任何其他變體在降低 TYR 功能方面發(fā)揮作用。 因此，這種單倍型可能是致病的，因?yàn)檫@兩種功能編碼變體的組合將 TYR 的產(chǎn)生降低到致病水平。 這種異常影響蛋白質(zhì)功能的常見(jiàn)單一多態(tài)性重組為單一單倍型，導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能顯著降低（以加法或乘法方式）至致病水平是一種很少見(jiàn)到的機(jī)制，因此基于數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)的檢測(cè)不能可信地把這一突變定義為致病性突變。 這種“復(fù)雜/致病”單倍型賊近也在 ABCA4 相關(guān)眼病中被發(fā)現(xiàn)。 這種等位基因的發(fā)現(xiàn)再次強(qiáng)調(diào)了在突變分析中考慮順式基因組背景的重要性。 當(dāng)前的遺傳實(shí)驗(yàn)室分析流程通常沒(méi)有采用合適的設(shè)置，從而不能識(shí)別這些復(fù)雜的致病單倍型，因?yàn)閿?shù)據(jù)是根據(jù)個(gè)體變異的稀有性而不是單倍型來(lái)過(guò)濾的。 然而，復(fù)雜/致病等位基因可能是目前罕見(jiàn)遺傳病遺傳力缺失的部分原因。 對(duì)與隱性疾病相關(guān)的基因中具有單等位基因致病性變異的個(gè)體進(jìn)行詳細(xì)分析，為鑒定此類(lèi)單倍型提供了賊佳機(jī)會(huì)，正如在白化病中偶然發(fā)生的那樣。

如何進(jìn)行局部白化病的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行局部白化病的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定局部白化病發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行局部白化病的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是局部白化病基因解碼的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)，使得局部白化病的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致局部白化病發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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