【佳學(xué)基因檢測】 1p36微缺失綜合征基因解碼、基因檢測

染色體異常基因檢測導(dǎo)讀：

1p36微缺失綜合征基因檢測是對英文疾病名稱為1p36 deletion syndrome的疑似疾病所進(jìn)行的基于基因科技所做出的臨床輔助診斷或者是鑒別性診斷。 根據(jù)《染色體基因檢測的疾病種類及名稱標(biāo)準(zhǔn)》1p36微缺失綜合征的英文表達(dá)形式還有：Chromosome 1p36 deletion syndrome、Distal monosomy 1p36、Monosomy 1p36 syndrome。相應(yīng)的，1p36微缺失綜合征基因檢測也會被稱為染色體1p36缺失綜合征染色體檢測、遠(yuǎn)端單體1p36基因測序分析、單體1p36綜合征基因篩查。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做1p36微缺失綜合征基因檢測？

1p36 缺失綜合征是一種通常會導(dǎo)致嚴(yán)重智力障礙的疾病。 大多數(shù)受影響的人不會說話，或只會說幾句話。 他們可能會發(fā)脾氣、咬自己或表現(xiàn)出其他行為問題。 大多數(shù)人有大腦結(jié)構(gòu)異常，超過一半的患有這種疾病的人會出現(xiàn)癲癇發(fā)作。 受影響的個體通常肌肉張力較弱（肌張力減退）和吞咽困難（吞咽困難）。

患有 1p36 缺失綜合征的人的頭部較小，而且與其大小成比例地又短又寬（小短頭畸形）。 受影響的人還具有獨特的面部特征，包括深陷的眼睛和筆直的眉毛； 面部中部凹陷（中面部發(fā)育不全）； 寬而扁平的鼻子； 鼻子和嘴巴之間的長區(qū)域（人中）； 尖下巴； 耳朵位置低、向后旋轉(zhuǎn)且形狀異常。

患有 1p36 缺失綜合征的人可能有視力或聽力問題。 有些人有骨骼、心臟、胃腸系統(tǒng)、腎臟或生殖器的異常。
1p36 缺失是人類賊常見的末端缺失綜合征。 佳學(xué)基因病案集中收錄了了兩個病例，一名 5 個月大的女性和一名 14.5 歲的女性，均患有 1p36 缺失和左心室非致密化心肌病。 他們表現(xiàn)出嚴(yán)重的左心室功能低下，并接受了心臟移植并取得了良好的效果。 鑒于 1p36 缺失綜合征中心臟缺陷和心肌病的發(fā)生率，應(yīng)建議患有這種遺傳病的兒童進(jìn)行心臟病篩查。 這些案例通過展示 1p36 缺失綜合征中非致密化的潛在治療選擇并顯示出有利的結(jié)果。
 

1p36微缺失綜合征基因檢測大數(shù)據(jù)分析

1p36 缺失綜合征是人類賊常見的末端缺失綜合征，每 5,000 個活產(chǎn)嬰兒中就有 1 個發(fā)生。 它與許多臨床特征相關(guān)，包括發(fā)育遲緩、智力障礙、聽覺和眼科損傷以及包括心肌病在內(nèi)的心臟缺陷。

以前，沒有關(guān)于 1p36 缺失綜合征患兒心臟移植后結(jié)果的報告。 佳學(xué)基因病案集中介紹了兩例 1p36 缺失和左心室致密化不全 (LVNC) 心肌病患者。 病例 1 是一個 5 個月大的女孩，先天性心臟缺損修復(fù)，隨后進(jìn)行機(jī)械循環(huán)支持，賊終接受心臟移植。 案例 2 是一名 14.5 歲的患者，她接受了心臟移植手術(shù)，移植后效果很好。

1p36微缺失綜合征致病基因鑒定基因解碼：基因檢測的科學(xué)依據(jù)

1p36 缺失綜合征是由 1 號染色體短 (p) 臂特定區(qū)域的遺傳物質(zhì)缺失引起的。1p36 缺失綜合征的體征和癥狀可能與該區(qū)域多個基因的丟失有關(guān)。 刪除的大小因受影響的個體而異。
 

1p36微缺失綜合征基因檢測的國際數(shù)據(jù)庫代碼：

如何進(jìn)行1p36微缺失綜合征基因檢測？

1、首先是需要找到一個專業(yè)做臨床基因檢測的機(jī)構(gòu)。2、查看其官網(wǎng)是否有有1p36微缺失綜合征的科普文章介紹。3、同時進(jìn)行1p36微缺失綜合征的多家機(jī)構(gòu)中，優(yōu)先選擇具有基因解碼能力的機(jī)構(gòu)。如果您仍有疑問，建議撥打咨詢電話：4001601189。 這是一個可以咨詢相關(guān)檢測的問題的可信賴的機(jī)構(gòu)。