【佳學(xué)基因檢測(cè)】Codas綜合癥基因檢測(cè)多少錢?

Codas 綜合癥基因檢測(cè)多少錢

Codas 綜合癥，也被稱為腦、眼、齒、耳和骨骼異常綜合癥，與偶數(shù)加綜合癥和白內(nèi)障有關(guān)。與 Codas 綜合癥相關(guān)的重要基因是 LONP1（Lon 蛋白酶 1，線粒體），其相關(guān)通路/超級(jí)通路包括過氧化物酶體脂質(zhì)代謝和線粒體鈣離子轉(zhuǎn)運(yùn)。附屬組織包括骨和眼，相關(guān)表型包括白內(nèi)障和全球發(fā)育延遲。Codas 綜合癥基因檢測(cè)的價(jià)格會(huì)根據(jù)不同的實(shí)驗(yàn)室和地區(qū)而有所不同，一般在1000-15000元人民幣之間。具體價(jià)格還需咨詢當(dāng)?shù)氐尼t(yī)療機(jī)構(gòu)或基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)。

Codas 綜合癥(Codas Syndrome)基因檢測(cè)如何幫助后代不再發(fā)病？

Codas 綜合癥是一種遺傳性疾病，因此基因檢測(cè)可以幫助確定患者是否攜帶有致病基因。如果一個(gè)人攜帶有致病基因，那么他們的后代有可能會(huì)繼承這一基因并患上Codas 綜合癥。通過基因檢測(cè)，患者可以了解自己的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并采取相應(yīng)的措施來減少后代患病的可能性。

一旦確定患者攜帶有致病基因，他們可以考慮進(jìn)行遺傳咨詢，以了解如何降低后代患病的風(fēng)險(xiǎn)。這可能包括選擇不攜帶有致病基因的配偶，進(jìn)行體外受精或遺傳學(xué)篩查等方法。通過這些措施，患者可以幫助確保他們的后代不再發(fā)病。

Codas 綜合癥(Codas Syndrome)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)突變有影響嗎？

CODAS綜合征（MIM 600373）是由Shebib等人于1991年描述的一種多系統(tǒng)發(fā)育障礙。該綜合征以腦部、眼部、牙齒、耳部和骨骼異常為特征。由于其罕見性，過去三十年中，全球僅報(bào)告了少數(shù)幾例CODAS綜合征病例（Khan和AlBakri，2018；Patel等，2017；Inui等，2017；Dikoglu等，2015；Yoo等，2019）。大多數(shù)病例來自歐洲、美洲和沙特阿拉伯。至今，亞洲報(bào)告的病例主要來自日本和韓國(guó)（Dikoglu等，2015）。在中國(guó)，佳學(xué)基因檢測(cè)曾經(jīng)檢測(cè)并分享過CODAS綜合征病例。

截至目前，報(bào)告的CODAS綜合征表現(xiàn)包括肌張力低下和運(yùn)動(dòng)延遲、智力障礙、癲癇、發(fā)育遲緩、顱面畸形、白內(nèi)障、眼瞼下垂、牙齒萌出延遲、牙釉質(zhì)發(fā)育不良、牙齒發(fā)育不良、耳廓和耳甲的發(fā)育異常、傳導(dǎo)性或感覺神經(jīng)性聽力喪失、矮小、骨骼發(fā)育不良、脊柱側(cè)彎、膝外翻、足外翻、椎體冠狀裂等。CODAS綜合征的臨床表現(xiàn)范圍可能比現(xiàn)有病例報(bào)告中描述的典型形式更廣泛，并可能隨著新病例的發(fā)現(xiàn)而進(jìn)一步擴(kuò)展。

CODAS綜合征是一種常染色體隱性遺傳疾病。LONP1核基因的雙等位突變（純合子或復(fù)合雜合子）可以導(dǎo)致CODAS綜合征。LONP1編碼的線粒體蛋白酶在蛋白質(zhì)質(zhì)量控制、呼吸復(fù)合體組裝、基因表達(dá)和線粒體應(yīng)激反應(yīng)中起著關(guān)鍵調(diào)節(jié)作用。LONP1基因的遺傳缺陷可能引發(fā)各種線粒體疾病并干擾體內(nèi)穩(wěn)態(tài)。具有LONP1雙等位突變的患者會(huì)出現(xiàn)多種臨床缺陷，其中一些與線粒體疾病的表現(xiàn)相似。除了經(jīng)典的線粒體疾病表現(xiàn)外，一些患者還會(huì)出現(xiàn)顯著的骨骼異常，這些異常是CODAS綜合征的特征。然而，LONP1突變?nèi)绾螌?dǎo)致CODAS綜合征的確切分子機(jī)制尚不完全清楚。同時(shí)，LONP1突變導(dǎo)致的CODAS綜合征表型為何如此多樣化仍未明確。
(本文已由佳學(xué)博士審校）