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產(chǎn)品簡(jiǎn)介

有CNV檢測(cè)怎么辦？

CNV，即基因拷貝數(shù)變異(Copy number variation, CNV)，是指DNA片段大小范圍從kb到Mb的亞微觀突變。CNV檢測(cè)包括染色體微重復(fù)/微缺失、非整倍體、多倍體、單親二倍體、嵌合體、家系連鎖分析?；蚪獯a研究表明，許多復(fù)雜疾病的發(fā)生，如癌癥、自閉癥、精神分裂癥等都與CNV密切相關(guān)。佳學(xué)基因?qū)Ｗ⒂趶姆肿舆z傳學(xué)角度進(jìn)行復(fù)雜染色體病/基因組病的檢測(cè)和解讀，發(fā)現(xiàn)拷貝數(shù)異常與表型之間的關(guān)系，為設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病提供科學(xué)依據(jù)。

基因解碼列表

“佳學(xué)基因CNV檢測(cè)”通過基因解碼技術(shù)，為患者分析上百種智力發(fā)育、精神神經(jīng)等系統(tǒng)相關(guān)的疾病或亞型，明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因區(qū)域，為患者的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

疾病或表型名稱	疾病或表型名稱	疾病或表型名稱
發(fā)育遲緩	先天多發(fā)畸形	智力障礙
不孕不育	自閉癥	自然流產(chǎn)
精神分裂癥	胎兒畸形	癲癇
自身免疫性疾病

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)

基因解碼分析技術(shù)

全面

測(cè)序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高。
獨(dú)到

基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，基因突變意義更明確。
正確

將致病基因定位到特定位點(diǎn)，明確發(fā)病根源。
專業(yè)

根據(jù)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高。
方便

樣本采集簡(jiǎn)單易操作，用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血。
實(shí)用

獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳。

適用人群

哪些人適合做CNV檢測(cè)基因檢測(cè)？

有發(fā)育遲緩、智力障礙、先天多發(fā)畸形的患者
有精神系統(tǒng)疾病相關(guān)表征的患者

有神經(jīng)系統(tǒng)疾病相關(guān)表征的患者
不孕不育人群

反復(fù)流產(chǎn)、胎兒畸形的人群
有自身免疫系統(tǒng)疾病的人群

臨床意義

做這個(gè)檢測(cè)有什么用？

1
明確所患疾病是否為基因病
2
找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因
3
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案
4
設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生
5
為基因矯正治療提供依據(jù)
6
指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用

樣本類型與檢測(cè)周期

血液樣本

3-5毫升抗凝血（紫色蓋帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜樣本

4-5根口腔粘膜樣本

檢測(cè)周期： 20-25個(gè)工作日（自檢測(cè)中心收到合格樣本之日起）

檢測(cè)流程

檢測(cè)咨詢
檢測(cè)采集與寄送
基因解碼
出具報(bào)告
遺傳咨詢

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷，幫孩子明確病因

受檢者情況

郭靖（化名），間斷抽搐4年左右，生后八個(gè)月第一次發(fā)作，肢體抖動(dòng)，有伴熱發(fā)作，重點(diǎn)懷疑為Dravet綜合征。為了進(jìn)一步明確病因，郭靖母親聯(lián)系到了佳學(xué)基因進(jìn)行CNV檢測(cè)致病基因鑒定。

基因解碼結(jié)果

基因	染色體	基因序列變化	純合/雜合	數(shù)據(jù)庫對(duì)比	基因解碼分析	遺傳方式	基因功能/疾病表型	變異來源
NF1	17q11.2	6-8號(hào)外顯子缺失	雜合	Uncertain	pathogenic	AD	嬰兒肌陣攣性癲癇	新發(fā)

基因解讀與遺傳咨詢

數(shù)據(jù)庫比對(duì)結(jié)果顯示，SCN1A基因exon 1-26缺失尚未見文獻(xiàn)報(bào)道。根據(jù)基因解碼致病性分析，該片段缺失影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與嬰兒肌陣攣性癲癇的發(fā)病相關(guān)，結(jié)合患兒臨床癥狀，考慮該缺失是導(dǎo)致癲癇發(fā)生的重要致病性因素。

SCN1A基因是嬰兒肌陣攣性癲癇的致病基因，是一種在嬰兒期出現(xiàn)癥狀的發(fā)育性及癲癇性腦病。根據(jù)基因解碼結(jié)果，明確了患兒的發(fā)病原因及臨床診斷，醫(yī)生可以據(jù)此為其設(shè)計(jì)治療方案?；蚪獯a專家提示，癲癇的種類及分型眾多，不同類型的癲癇治療方案是不同的，當(dāng)出現(xiàn)不明原因的癲癇相關(guān)癥狀時(shí)，應(yīng)及早進(jìn)行致病基因鑒定，明確診斷，避免誤診。

佳學(xué)基因

專注于遺傳病阻斷與腫瘤正確防治

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