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動(dòng)態(tài)突變是指DNA中的堿基重復(fù)序列拷貝數(shù)發(fā)生擴(kuò)增而導(dǎo)致的突變。重復(fù)序列擴(kuò)張疾病是一類(lèi)由于重復(fù)的微衛(wèi)星序列的擴(kuò)展引起的疾病，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)至少22種神經(jīng)系統(tǒng)疾病屬于此類(lèi)疾病，包括相對(duì)常見(jiàn)的精神發(fā)育遲滯疾病——脆性X染色體綜合征、神經(jīng)退行性疾病——亨廷頓氏舞蹈病等。其發(fā)病機(jī)制與這些重復(fù)的微衛(wèi)星序列的重復(fù)次數(shù)明確相關(guān)，絕大部分此類(lèi)序列變異無(wú)法通過(guò)sanger測(cè)序技術(shù)與二代測(cè)序技術(shù)檢出，常見(jiàn)的檢測(cè)方法是直接分析包含微衛(wèi)星序列的片段的長(zhǎng)度間接反映重復(fù)序列的重復(fù)次數(shù)。
“佳學(xué)基因重復(fù)序列擴(kuò)張疾病監(jiān)測(cè)/動(dòng)態(tài)突變”為檢測(cè)提供基于SMRT測(cè)序技術(shù)的檢測(cè)方案，可以有效的直接檢測(cè)出導(dǎo)致重復(fù)序列擴(kuò)增疾病的基因組區(qū)域的正確序列，為重復(fù)序列擴(kuò)張疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
全面
測(cè)序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高。
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獨(dú)到
基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫(kù)局限，基因突變意義更明確。
正確
將致病基因定位到特定位點(diǎn)，明確發(fā)病根源。
業(yè).png){kind=icon}
專(zhuān)業(yè)
根據(jù)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高。
方便
樣本采集簡(jiǎn)單易操作，用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血。
用.png){kind=icon}
實(shí)用
獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳。
勾.svg){kind=icon}
有重復(fù)序列擴(kuò)張疾病相關(guān)臨床表型的患者
有重復(fù)序列擴(kuò)張疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者
有重復(fù)序列擴(kuò)張疾病家族史的人群
生育過(guò)重復(fù)序列擴(kuò)張疾病患兒的夫婦
想了解自身患重復(fù)序列擴(kuò)張疾病風(fēng)險(xiǎn)的人群
重復(fù)序列擴(kuò)張疾病高發(fā)地區(qū)人群
明確重復(fù)序列擴(kuò)張疾病是否為基因病
找到導(dǎo)致重復(fù)序列擴(kuò)張疾病發(fā)生的基因原因
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案
設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據(jù)
指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
血液樣本
3-5毫升抗凝血（紫色蓋帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜樣本
4-5根口腔粘膜樣本
檢測(cè)周期： 20-25個(gè)工作日（自檢測(cè)中心收到合格樣本之日起）
咨詢.svg){kind=icon}
檢測(cè)咨詢
采集與寄送.svg){kind=icon}
檢測(cè)采集與寄送
基因解碼
告與解讀.svg){kind=icon}
出具報(bào)告
遺傳咨詢
| 基因 | 染色體 | 重復(fù)序列 | 重復(fù)數(shù) | 正常重復(fù)數(shù) | 致病重復(fù)數(shù) | 遺傳方式 | 基因功能/疾病表型 | 變異來(lái)源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ATXN3 | 14q32.12 | CAG | 70 | 12-44 | 60-87 | AD | 脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)3型（SCA3） | -- |
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