【佳學基因檢測】干細胞源性視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞與青光眼相關(guān)的神經(jīng)退行性表型的基因檢測分析

神經(jīng)變性細胞與青光眼發(fā)生與進展的關(guān)系基因檢測

根據(jù)青光眼發(fā)生的基因檢測原因及其個性化治療，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《. 2022 May 27;S2213-6711(22)00258-2.》在第Stem Cell Reports期發(fā)表了一篇標題為《干細胞源性視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞與青光眼相關(guān)的神經(jīng)退行性表型的基因檢測分析》的眼部神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的正確分析文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Cátia Gomes, Kirstin B VanderWall, Yanling Pan, Xiaoyu Lu, Sailee S Lavekar, Kang-Chieh Huang, Clarisse M Fligor, Jade Harkin, Chi Zhang, Theodore R Cummins, Jason S Meyer 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35714595和 doi: 10.1016/j.stemcr.2022.05.006. Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

星形膠質(zhì)細胞,自噬,青光眼,神經(jīng)變性,視網(wǎng)膜,視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞,干細胞

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

 astrocyte; autophagy; glaucoma; neurodegeneration; retina; retinal ganglion cell; stem cell.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

雖然視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞（RGCs）的變性是青光眼的主要特征，但星形膠質(zhì)細胞在疾病狀態(tài)下也會導致其神經(jīng)變性。雖然研究經(jīng)常探索視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞神經(jīng)退行性變的細胞自主方面，但更全面的青光眼模型應(yīng)考慮星形膠質(zhì)細胞和視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞之間的相互作用。為了探索這一概念，眼科異常的致病基因鑒定及基因檢測將視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞和星形膠質(zhì)細胞與具有青光眼相關(guān)OPTN（E50K）突變的人多能干細胞（hPSCs）以及相應(yīng)的等基因?qū)φ者M行了分化。初步結(jié)果表明OPTN（E50K）星形膠質(zhì)細胞發(fā)生顯著變化，包括自噬功能障礙的證據(jù)。隨后，共培養(yǎng)實驗證明OPTN（E50K）星形膠質(zhì)細胞在其他健康視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞中導致神經(jīng)退行性變，而健康星形膠質(zhì)細胞在OPTN（E50K）視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞中挽救了一些神經(jīng)退行性變特征。這些結(jié)果確定了OPTN（E50K）星形膠質(zhì)細胞的疾病表型，包括它們對視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞的調(diào)節(jié)是如何受到影響的。此外，這些結(jié)果支持了星形膠質(zhì)細胞可以為青光眼的治療干預(yù)提供一個有希望的靶點的概念。

 雙向情感障礙-致病基因鑒定