【佳學基因檢測】原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導讀：

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。小頭畸形是由 WD 重復結(jié)構(gòu)域 62（WDR62；OMIM：613,583）突變引起的原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形 2 (MCPH2) 患者的一個突出特征。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型疾病介紹：

兩名男性患者（11 歲和 27 歲）因小頭畸形、神經(jīng)發(fā)育遲緩和偶發(fā)性癲癇發(fā)作而被佳學基因合作醫(yī)療機構(gòu)發(fā)現(xiàn)。 對年輕患者（先證者）進行了雙端全外顯子組測序，然后進行了 Sanger 測序以檢測任何潛在的遺傳因素?；蚪獯a基因檢測結(jié)果：經(jīng)檢查，2例患者均以小頭畸形為突出表現(xiàn)； 他們也被低估了。 患者有中度粗大運動障礙、嚴重認知障礙和語言發(fā)育遲緩、深腱反射增強、靈活關(guān)節(jié)攣縮、感音神經(jīng)性聽力損失和作為新的眼部發(fā)現(xiàn)的垂直眼球震顫。 先證者有更嚴重的神經(jīng)發(fā)育遲緩癥狀。 大腦磁共振成像系列顯示除了偏血性外還有嚴重的結(jié)構(gòu)和皮質(zhì)大腦異常。 使用全外顯子組測序，一種新的純合錯義變異-NM_001083961.2； c.1598A > G: p.(His533Arg) - 在 WDR62 中被識別。 隨后，計算機分析確定了新變體對 WDR62 蛋白結(jié)構(gòu)和功能的可能影響。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，WDR62基因編碼'WD repeat-containing protein 62'，位于染色體19q13.12，包含35個外顯子，1518個氨基酸，基因組大小為50,230 bp，分子量為165,954 Da，有四種已知的剪接異構(gòu)體 . WDR62 由一個 WD40 結(jié)構(gòu)域、一個 JNK 對接結(jié)構(gòu)域和一個 MKK7 結(jié)合結(jié)構(gòu)域組成。 它是一種參與 c-Jun N 末端激酶通路的支架蛋白，在神經(jīng)元前體和發(fā)育中大腦的有絲分裂后神經(jīng)元以及前腦區(qū)域的心室和腦室下區(qū)中高度表達。 這種蛋白質(zhì)在胚胎發(fā)生過程中大腦皮層區(qū)域幾個細胞層的形成中起著重要作用。 它在神經(jīng)元的增殖和遷移以及依賴于母中心粒的中心粒復制中起著不可或缺的作用。 幾項研究結(jié)果表明，WDR62 功能在某種程度上類似于另一種 MCPH 基因 ASPM。 此外，研究表明，由于 WDR62 基因在大腦皮層發(fā)育中起著重要作用，它參與了大腦皮層大小急劇膨脹所導致的人類大腦進化。 WDR62 突變可導致多種疾病，包括：小頭畸形、認知障礙、皮質(zhì)畸形和可變剪接導致的多種轉(zhuǎn)錄本變異。 在 WDR62 中發(fā)現(xiàn)的大多數(shù)突變表明，這些突變導致了大約 10% 的小頭畸形病例。 WDR62 的純合子或雜合子突變都會導致 MCPH 伴或不伴皮質(zhì)畸形。 具有這些突變的患者的頭圍從正常到嚴重不等。 具有這些突變的患者的 MRI 顯示出許多皮質(zhì)畸形，例如腦回腫大、沖動、多小腦回、攻擊性、胼胝體發(fā)育不全、精神運動發(fā)育遲緩、回旋模式簡化、智力低下伴頭圍縮小和無腦回。 小鼠模型中 WDR62 的破壞改變了晚期神經(jīng)發(fā)生新皮層祖細胞增殖過程，進一步描述了導致小鼠小頭畸形的不對稱中心體遺傳異常，以及有絲分裂周期進程受損，導致前中期暫時停滯，以及紡錘體極定位缺陷 WDR62。過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型，實現(xiàn)原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型遺傳阻斷的目的。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型遺傳測試花錢多嗎？

根據(jù)佳學基因的專家介紹，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型的患病風險。所以，要避免原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型的遺傳風險，先要做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形2型致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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