“男性生殖系統(tǒng)疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術，為患者分析上百種生殖系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點，為男性生殖系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據(jù)。

受檢者情況 ： 馮先生，男，30歲，不孕不育3年。12歲時因雙側(cè)隱睪行腹腔鏡下雙側(cè)隱睪下降固定術，術后恢復良好。婚后盡管睪丸已經(jīng)成功下降，但精液中仍然沒有精子，雙側(cè)睪丸活檢也未見精子。為了進一步明確發(fā)病原因，送檢血液樣本至佳學基因進行致病基因鑒定。

基因解碼結(jié)果：

基因解讀與遺傳咨詢 ：數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果顯示，馮先生AMHR2基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型的發(fā)病相關，綜合馮先生主訴，該突變考慮為與持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型相關的復合雜合突變，是導致馮先生不育的重要致病性因素。

AMHR2基因是常染色體隱性遺傳疾病持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型的致病基因，其典型癥狀是隱睪、含有女性生殖器官（該案例初次影像學未發(fā)現(xiàn)幼稚子宮，基因解碼后提示患者假性子宮的存在，再次影像檢查確認幼稚子宮的存在，基因解碼和臨床診斷相互印證）。對于該家庭，建議對苗勒管殘存的組織早期進行干預或監(jiān)測，以防止惡變，并可通過顯微取精術孕育健康的寶寶。