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內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)是調(diào)節(jié)人體生長發(fā)育和生理功能的重要環(huán)節(jié)，一旦其出現(xiàn)紊亂，必然損害身體健康。但該系統(tǒng)疾病臨床表征相似、診斷不明確等也是患者無法治好疾病的重要原因。基因解碼研究表明，內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病是由于基因突變導(dǎo)致內(nèi)分泌腺及組織發(fā)生病理改變，進(jìn)而產(chǎn)生疾病癥狀。 內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
“內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術(shù)，為患者分析上千種內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn)，為內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
全面
測(cè)序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高。
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獨(dú)到
基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，基因突變意義更明確。
正確
將致病基因定位到特定位點(diǎn)，明確發(fā)病根源。
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專業(yè)
根據(jù)國際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高。
方便
樣本采集簡單易操作，用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血。
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實(shí)用
獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳。
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有內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的患者
生育過內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病患兒的夫婦
有內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者
想了解自身患內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病風(fēng)險(xiǎn)的人群
有內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病家族史的人群
內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病高發(fā)地區(qū)人群
明確內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病是否為基因病
設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生
找到導(dǎo)致內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病發(fā)生的基因原因
為基因矯正治療提供依據(jù)
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案
指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
血液樣本
3-5毫升抗凝血（紫色蓋帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜樣本
4-5根口腔粘膜樣本
檢測(cè)周期： 20-25個(gè)工作日（自檢測(cè)中心收到合格樣本之日起）
咨詢.svg){kind=icon}
檢測(cè)咨詢
采集與寄送.svg){kind=icon}
檢測(cè)采集與寄送
基因解碼
告與解讀.svg){kind=icon}
出具報(bào)告
遺傳咨詢
| 基因 | 染色體 | 核苷酸變化 | 氨基酸變化 | 純合/雜合 | 數(shù)據(jù)庫對(duì)比 | 基因解碼分析 | 遺傳方式 | 基因功能/疾病表型 | 變異來源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| HESX1 | 3p14.3 | c.498C>T | p.L145C | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AR | 垂體生長激素缺乏綜合癥 | 母親 |
| HESX1 | 3p14.3 | c.331T>C | p.C98G | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AR | 垂體生長激素缺乏綜合癥 | 父親 |
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