【佳學(xué)基因檢測】C3缺乏癥基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

C3缺乏癥是英文C3 deficiency的中文翻譯。補體成分3缺乏癥是一種罕見的遺傳性原發(fā)性免疫缺陷，其特征是由于 C3 血漿水平極低而易感染（主要是革蘭氏陰性菌）。 患者通常表現(xiàn)為反反復(fù)作的鼻竇炎、扁桃體炎和/或耳炎，以及上呼吸道和下呼吸道感染（包括肺炎）和皮膚感染，例如多形性紅斑。 系統(tǒng)性紅斑狼瘡和系膜毛細血管或膜增生性腎小球腎炎等自身免疫性疾病可能會發(fā)展，導(dǎo)致腎功能衰竭。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止C3缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做C3缺乏癥基因解碼、基因檢測？

C3 缺乏癥使個體容易受到莢膜細菌的嚴(yán)重、反復(fù)感染。這些感染通常由革蘭氏陰性菌（如腦膜炎奈瑟菌、流感嗜血桿菌、產(chǎn)氣克雷伯菌和大腸桿菌）引起，但也可能由革蘭氏陰性菌引起 - 陽性細菌（如肺炎鏈球菌、化膿性鏈球菌、金黃色葡萄球菌和米氏鏈球菌）。在 C3 缺陷患者中經(jīng)常觀察到呼吸道感染，例如肺炎。在某些情況下，原發(fā)性和繼發(fā)性 C3 缺乏與風(fēng)濕病或腎?。ㄈ缦到y(tǒng)性紅斑狼瘡和膜增生性腎小球腎炎）的發(fā)作有關(guān)。 （請注意，一些研究已將風(fēng)濕病和腎臟疾病歸入更廣泛的免疫復(fù)合物介導(dǎo)的疾病類別。）已有記錄的 C3 缺陷患者僅患有免疫復(fù)合物介導(dǎo)的疾病而不是嚴(yán)重的反復(fù)感染的病例。C3 缺乏癥的治療通常涉及旨在預(yù)防感染的常規(guī)抗生素處方。

佳學(xué)基因C3 deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

截至 2016 年，全球已有 37 人（來自 29 個家庭）經(jīng)過檢測確認(rèn)為原發(fā)性 C3 缺乏癥?；加性l(fā)性或繼發(fā)性 C3 缺乏癥的患者通常在出生后的前 2 年內(nèi)出現(xiàn)癥狀（即遭受感染）。

除了研究診斷出的人類患者的 C3 缺乏癥外，研究人員還研究了動物的 C3 缺乏癥。 給動物注射眼鏡蛇毒因子可以誘導(dǎo) C3 缺乏癥，該因子的功能類似于不受調(diào)節(jié)的 C3 轉(zhuǎn)化酶，因為因子 I 和因子 H 不調(diào)節(jié)它，將血清中的大多數(shù) C3 分子切割成 C3a 和 C3b 片段，從而耗盡 完整的C3。

C3 deficiency致病鑒定基因解碼

補體成分 3 (C3) 是一種參與先天性和適應(yīng)性免疫反應(yīng)的蛋白質(zhì)。 C3 是血液中循環(huán)的 30 多種補體蛋白之一。C3 以非活性形式循環(huán)，但可以被激活以幫助免疫系統(tǒng)對外來入侵者做出反應(yīng)。 C3 是賊豐富的補體成分，也是特別重要的補體成分，因為激活補體系統(tǒng)的途徑有 3 種，但 C3 在所有這三種途徑中都起著核心作用（參見經(jīng)典途徑、旁路途徑和補體途徑的頁面） 凝集素途徑）。 這些途徑中的每一個都涉及 C3 轉(zhuǎn)化酶的形成，它將 C3 分子切割成 C3a 和 C3b 片段。這很重要，因為不受調(diào)節(jié)的 C3 轉(zhuǎn)化酶會通過產(chǎn)生這些片段而導(dǎo)致完整 C3 分子的缺乏。

C3 的人類基因位于 19 號染色體上。在健康個體中，C3 由肝細胞（肝細胞）以及單核細胞和巨噬細胞、樹突細胞、多形核白細胞、成纖維細胞和內(nèi)皮細胞分泌。 這些細胞將增加 C3 的產(chǎn)生，以響應(yīng)細胞因子信號（來自 IL-1、IL-6、TNF-α 或干擾素 γ）或響應(yīng)脂多糖的存在，脂多糖在革蘭氏陰性菌的外膜上表達 細菌。

C3缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，C3缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼為OMIM:613799。
 

C3缺乏癥基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

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