【佳學(xué)基因檢測】特發(fā)性肺纖維化診斷標(biāo)準(zhǔn)

特發(fā)性肺纖維化診斷標(biāo)準(zhǔn)

特發(fā)性肺纖維化(IPF)的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要根據(jù)以下方面綜合判斷: 1. 臨床表現(xiàn) 進(jìn)行性呼吸困難、干咳等,并排除其他已知原因?qū)е碌拈g質(zhì)性肺病。 2. 高分辨CT表現(xiàn) CT顯示雙側(cè)下葉以背外帶為主的暗示性 Change 病變,即蜂巢征、牽引支氣管擴張等。 3. 病理結(jié)果 肺活檢病理顯示 usual interstitial pneumonia (UIP)模式改變,即異型肺泡上皮細(xì)胞增生、胞間纖維化等。 4. 呼氣試驗 肺功能限制性通氣功能障礙,伴彌散功能下降,無顯著改善的氣流受限和氣體交換障礙。 5. 血清學(xué)標(biāo)志物 如KL-6的升高支持診斷。 需要同時滿足上述臨床表現(xiàn)、影像學(xué)、病理學(xué)及呼氣功能檢查,以明確IPF的診斷。除外其他原因所致的間質(zhì)性肺病后,可以確定特發(fā)性肺纖維化的診斷。

特發(fā)性肺纖維化分子診斷與基因檢測標(biāo)準(zhǔn)：基因列表與分析方法

特發(fā)性肺纖維化(IPF)的分子診斷主要通過基因檢測實現(xiàn)。當(dāng)前IPF分子診斷的標(biāo)準(zhǔn)包括: 主要基因列表 檢測與IPF高度相關(guān)的以下致病基因: SURF1、SFTPC、TERT、TERC、TEL、DKC1等 基因檢測方法 采用的主要技術(shù)手段包括: PCR擴增檢測特定位點突變、全外顯子組測序、基因組捕獲測序等。 結(jié)果判讀標(biāo)準(zhǔn) Finding一致性:采用ACMG標(biāo)正確定致病突變;利用1000基因組數(shù)據(jù)等作為對照。 綜合分析診斷 將檢測結(jié)果與臨床表型、影像結(jié)果等綜合分析, exclusions其他肺部疾病,明確診斷。 關(guān)聯(lián)研究分析 與環(huán)境因素、治療反應(yīng)結(jié)果等的相關(guān)性研究,有助于個體化診療。 因此,IPF的分子診斷需要基因檢測結(jié)果的綜合分析,與其他臨床特征整合,以提高診斷的正確性和效能。