【佳學(xué)基因檢測(cè)】楓糖尿病是一種單基因遺傳病

楓糖尿病是一種單基因遺傳病

是的，楓糖尿病（Maple Syrup Urine Disease，MSUD）是一種由單基因突變引起的遺傳病。這種病是由于體內(nèi)缺乏一種名為支鏈α-酮酸脫氫酶復(fù)合物（BCKD）的酶，導(dǎo)致體內(nèi)不能正常分解某些氨基酸，包括亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。這些未分解的氨基酸和其相關(guān)的代謝產(chǎn)物在血液和尿液中積累，從而導(dǎo)致了楓糖尿病的癥狀。

楓糖尿病的癥狀是只有一個(gè)基因的突變引起的還是多個(gè)基因之一突變產(chǎn)生的？

楓糖尿病是由單個(gè)基因的突變引起的。這種病是一種常染色體隱性遺傳疾病，由BCKDHA、BCKDHB或DBT基因的突變引起。這些基因提供制造支鏈α-酮酸脫氫酶復(fù)合物的蛋白質(zhì)的指令，這種復(fù)合物在體內(nèi)分解某些氨基酸的過程中起關(guān)鍵作用。如果這些基因發(fā)生突變，會(huì)導(dǎo)致這種復(fù)合物的活性降低或喪失，從而導(dǎo)致相關(guān)氨基酸在體內(nèi)積累，引發(fā)楓糖尿病的癥狀。